Θλίψη στον Βόλο για το νεκρό βρέφος – Τι είναι το σπάνιο σύνδρομο Krabbe – Ελεύθερος Τύπος

Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.

Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.

Η νόσος Krabbe είναι μία γενετική κληρονομική διαταραχή. Προκαλείται από μία γενετική μεταλλαγή – μία μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η μεταλλαγή επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.

Ειδήσεις σήμερα

Ταμείο Ανάκαμψης: Τα εμβληματικά έργα που ολοκληρώνονται το 2025

ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΟ Ποιες είναι οι γραφειοκρατικές διαδικασίες που απλοποιούνται

Γάμος Χάρη Δούκα – Γεωργίας Πολυτάνου: Το απλό νυφικό και το δεύτερο φόρεμα με τα κρόσσια, η τούρτα και ο χορός με την οικογένεια

Φώφη Γεννηματά: 3 χρόνια από τη στιγμή που «έσβησε» το χαμόγελό της – Ποιοί έδωσαν το «παρών» στο μνημόσυνο [βίντεο]

ΣΥΡΙΖΑ: Συνεχίζει τις παραστάσεις ο θίασος – Ο Κασσελάκης ζητά να χάσει και δεν τον αφήνουν – Αποκάλυψε το πλάνο του

Η Γη της Ελιάς: Η Νόρα στα χέρια της Αστυνομίας – Υποπτος και ο Μιχάλης

Σούπερ Μάρκετ: Σε χαμηλά τριετίας ο πληθωρισμός τροφίμων

Αναδρομικά συνταξιούχων: Ξεκίνησε η αντίστροφη μέτρηση – Πότε αναμένεται η απόφαση

Μητσοτάκης: Ξεκάθαρο μήνυμα στους γιατρούς που υπερσυνταγογραφούν – «Έχουμε τα εργαλεία να τους εντοπίσουμε»